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Keith Harsham, Chief Operations Officer

  • keith.harsham@health2030.ch

La Plateforme de Séquençage d’ADN du Health 2030 Genome Center a été créée pour atteindre les objectifs de production et d’analyse des données du projet. L'objectif de la plateforme est de fournir de manière efficace et rentable un séquençage et une analyse des données pour les projets de séquençage à grande échelle des milieux de recherche et des cliniques suisses.

La mise en œuvre de la Plateforme de Séquençage d’ADN (DSP) a débuté en 2017 et a été pleinement opérationnelle en 2018 avec la création de la Plateforme d'Analyse et Interprétation des Données du Health 2030 Genome Center (DAIP) qui développe à la fois des méthodes d'analyse du génome et du transcriptome et les mets en tant que service à la disposition des utilisateurs de la communauté clinique et de la recherche suisse. En outre, la DAIP a mis en place une infrastructure de pointe pour le stockage et d'analyse des données.

En commençant par l'ADNg purifié ou les ARN totaux fournis par l'utilisateur, les services de la Plateforme de Séquençage comprennent 1) des évaluations de la qualité des échantillons, 2) la préparation de la bibliothèque de séquençage et le séquençage 3) l’analyse de la qualité des données obtenues et traitement.

La Plateforme de Séquençage d’ADN se concentre sur le séquençage du génome entier (WGS), le séquençage de l'exome entier (WES) et le séquençage du transcriptome complet (seq-ARN). Les robots de manipulation de liquides Hamilton, ainsi que différents instruments d'analyse, sont disponibles pour le contrôle de la qualité des échantillons d'acides nucléiques et la préparation automatisée de la bibliothèque de séquençage.

Les séquenceurs Illumina NovaSeq 6000, HiSeq 4000 et MiSeq sont installés pour supporter les services ainsi que les activités de développement de méthodes.

Des informations plus détaillées sont disponibles sur le site web du Health 2030 Genome Center.